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胃肠道间质瘤
胃肠道间质瘤概况

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor, GIST)是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,60%的GIST发生于胃部,多见于胃的中上部。GIST发病率约为1~2/10万人,转移和复发率较高,明确其病因与发病机制、寻找早期诊断及有效药物靶点的手段显得尤为重要。GIST的出现与KIT和PDGFRA这两种驱动基因的突变密切相关,两个基因的突变分别见于80~85%、5~10%的GIST患者。


《中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识(2013)》、《胃肠道间质瘤规范化外科治疗专家共识(2015)》和 NCCN《软组织肉瘤临床实践指南(2017)》均推荐检测胃肠道间质瘤患者的KIT基因、PDGFRA基因和BRAF基因的突变状况。

胃肠道间质瘤10基因检测
产品优势

1快速:收到样本后5个工作日出具报告

2灵敏:20,000 x测序深度,灵敏度高达0.1%,实现对液体活检样本的耐药监测

3全面:一次性检测10个突变基因,339个现有靶向药物相关COSMIC位点

适用人群

1初诊的胃肠道间质瘤晚期患者

2经化疗治疗失败的胃肠道间质瘤患者

3耐药及复发的胃肠道间质瘤患者

检测意义
 
  • 肿瘤的分子分型

    多基因同步检测,辅助医生对患者进行病理分型分析,为其定制系统的个体化治疗策略

  • 个体化用药

    协助临床医生为患者选择靶向药物

  • 耐药检测

    检测耐药位点产生情况

  • 评估预后

    KIT基因11外显子缺失突变预后差,生物学行为差,伊马替尼治疗有效时间相对较短

检测内容

检测基因
EGFR KRAS BRAF PIK3CA
NRAS HER2 MET AKT1
c-KIT PDGFRA    

对应靶向药物
CFDA/FDA批准药物
伊马替尼 舒尼替尼 瑞戈非尼
临床试验中药物
达拉菲尼 达沙替尼 曲美替尼
其他癌种中CFDA/FDA批准药物
阿法替尼 阿帕替尼 埃克替尼 奥希替尼
Cobimetinib 达拉菲尼 达沙替尼 厄洛替尼
凡德他尼 吉非替尼 卡博替尼 克唑替尼
拉帕替尼 帕妥珠单抗 曲妥珠单抗 曲美替尼
索拉菲尼 替西罗莫司 维罗菲尼 依维莫司
检测流程

样本类型: FFPE白片/卷片、外周血、新鲜组织、胸腹水

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